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960125.com合肥新生儿筛查发现一例肝内胆汁淤积症

更新时间:2021-06-09      

  中安在线讯据安徽商报消息,昨日,记者从合肥市妇幼保健所获悉,今年9月合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心通过串联质谱技术筛查、确诊出一例肝内胆汁淤积症的新生儿。今年以来,合肥通过新生儿串联质谱筛查技术共筛查出各类氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环障碍性疾病20例,均得到了及时有效的干预和治疗。

  据安徽商报消息,10日,记者从合肥市妇幼保健所获悉,今年9月合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心通过串联质谱技术筛查、确诊出一例肝内胆汁淤积症的新生儿。该病发病率一般在1/8万~1/10万,患儿多以迟发、复发或迁延性黄疸就诊。新生儿肝内胆汁淤积症是一种罕见病。

  新生儿肝内胆汁淤积症,这是合肥市新筛中心确诊的首例尿素循环障碍性疾病。经过早期补充脂溶性维生素、改用无乳糖奶粉和添加中链甘油三酯配方奶,患儿的症状得到了及时、有效的改善。新生儿疾病筛查就是要将患有遗传代谢性疾病的儿童尽早筛查出来,在患儿没有出现生长发育、智力发育受损之前给予有效干预和治疗,保障儿童能够健康成长。今年以来,合肥通过新生儿串联质谱筛查技术共筛查出各类氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环障碍性疾病20例,均得到了及时有效的干预和治疗。960125.com


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